ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Foto de un cariotipo de un individuo con trsiomía del par 16. (2n+1)

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

En este esquema cada genomio está representado en celeste y el otro en rojo en.  En este  equema cada genomio tiene 3  cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.

Trisomía de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII).

Foto del Cariotipo y fenotipo del Sindrome de Down. Pocas de las  trisomías viables.

Foto de cariotipo y del fenotipo del sindrome de Klinefleter.

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la página de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma alterado y el otro normal.

Una animación de lo que sucede en la formación de gametas en las inversiones si ocurre crossing over en la region invertida, se ve el siguiente video

Cabe aclarar que solo se muestran las cromátides que intercambian fragmentos y no las otras, que poseerán una el órden normal y otra la inversión.

Un ejemplo de la inversión paracéntrica y de la formación de gametas inviables se ve en los sigueintes videos:

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

Se puede ver en los siguientes videos

Primera parte

Segunda parte

En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se ha perdido un cromosoma

En el caso de las translocaciones recíprocas puras el proceso de desbalance al formar las gametas es mas complejo.

Tanto en las inversiones como en las translocaiones puede producirse un fenómenos denominado efecto de posición variegado. Esto es el efcto que se puede producir en la expresion génica por pasar de una region heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

Ver presentaciones Power Point en Pdf en Descarga de archivos